Пренатальная ультразвуковая диагностика аневризмы левого желудочка: два наблюдения и обзор литературы

При беременности женщина проходит через три скрининговых УЗИ. Случается, что во время второй процедуры, которая проводится во втором триместре, в правом или левом желудочке сердца (ПЖ и ЛЖ, соответственно) плода диагностируется гиперэхогенный фокус. Данный феномен также называют «синдромом гольфного мяча». Если в процессе более углубленного обследования не выявляются хромосомные сбои, отклонение не относят к разряду опасных патологических состояний.

Методы диагностики

Несложно выявить гиперэхогенное включение в ЛЖ или ПЖ сердца плода во втором триместре при УЗИ обследовании. Чтобы убедиться в достоверности предварительного диагноза, лечащий врач направляет будущую маму на эхокардиоскопию плода. Поводом для назначения данного обследования являются:

• возраст будущей мамы старше 35 лет;
• инфекция у женщины;
• наличие болезней сердца, сахарного диабета у родственников беременной;
• выявление нарушений в области сердечной мышцы;
• слишком маленькие размеры плода;
• обнаружение маркеров, указывающих на вероятность хромосомных нарушений.

Эхокардиоскопия

Особенности кровообращения у плода. кровообращение плода. анатомические и физиологические особенности сердечно-сосудистой системы плода

При диагностировании у плода фокуса повышенной эхогенности левого желудочка эффективным шагом окажется использование, для детального контроля за функционированием сердечной мышцы, метода эхокардиоскопии. Эта процедура позволяет в режиме реального времени с помощью ультразвукового исследования наблюдать за основными параметрами сердца плода (наполнение предсердий, сокращение желудочков и другие) и обнаружить возможные отклонения от нормы.

Эхокардиоскопия сердца – это изучение строения сердца и его работы с помощью ультразвука

Основными показаниями для проведения обследования с помощью эхокардиоскопии являются:

• возраст беременной женщины превышает 36 лет;
• наличие у будущей матери или ближайших родственников сахарного диабета;
• недавно перенесенное инфекционное или вирусное заболевание на ранней стадии беременности;
• наличие у женщины врожденного порока сердца, при этом учитываются ближайшие родственники;
• присутствие в крови будущей матери маркеров наследственной патологии.

Проведение эхокардиоскопии является целесообразным и действенным методом лишь до 25 недели беременности. На более поздних сроках процедура окажется малоэффективной по причине большого размера плода и незначительного количества околоплодной жидкости.

Причины возникновения

Когда-то существовало такое мнение: гиперэхогенный фокус в левом желудочке – это явный признак хромосомной патологии эмбриона (синдром Дауна и т. д.). Однако после проведения ряда исследований стало очевидно, что феномен в большинстве случаев не относится к патологическим и не требует контроля врача-генетика.

Практически в половине случаев гиперэхогенный фокус в сердце плода формируется из-за кальциноза. Этот процесс развивается, когда определенный участок миокарда слишком сильно пропитывается солями.

В этом случае эхогенный фокус появляется из-за прогрессивной минерализации костной ткани эмбриона на сроке 18-22 недель, а также из-за особенностей минерального обмена. Ближе к концу срока беременности или во время родов уплотнение рассасывается и «мяч» исчезает.

Иногда уплотнение формируется из-за образования в сердце дополнительных хорд. Хорда – тонкая нить, соединяющая сердечный клапан и папиллярную мышцу.

Обычно у здоровых людей: одна мышца — одна «нить». Дополнительные хорды не выполняют каких-либо функций, но и вреда тоже не приносят. Если их слишком много, доктор может услышать шумы, вызванные током крови во время ее циркуляции через множество хорд. Как правило, такое состояние не оказывает влияния на функциональность сердечной мышцы, поэтому не требует терапии.

Для каждой будущей мамы важно, чтобы ее ребенок родился здоровым. Для этого и существует система контроля беременных женщин специалистами: акушерами-гинекологами, генетиками, врачами пренатальной диагностики. Любые выявляемые отклонения от статистически нормального развития плода часто вызывают сильную тревогу у будущей мамы. Но далеко не все «находки» как функционального, так и анатомического характера, означают неизбежное заболевание малыша.

Так, в случае ультразвукового исследования, специалисты ультразвуковой диагностики могут выявить у плода в первой половине беременности такие отклонения, как кисты сосудистого сплетения головного мозга, гиперэхогенные включения (фокусы) в сердце, пиелоэктазию в почках – малые маркеры хромосомных аномалий. Почему малые? Потому что сами по себе, изолированно, они не свидетельствуют о риске наличия хромосомных аномалий, и в подавляющем большинстве случаев спонтанно исчезают с течением беременности.

Поговорим о таких фокусах в сердце плода.

Гиперэхогенным фокусом называют округлое гиперэхогенное (сопоставимое по звукопроводимости с костной и фасциальной тканью) включение в проекции мышечного слоя сердца, диаметром не менее 2 мм, пропускающее ультразвуковые лучи.

Впервые он был описан в научной литературе профессором Линдси Аллан (Великобритания) в 1986 году, она дала ему название «мяча для гольфа», видимо, из-за ассоциации с этим мячиком ритмично подпрыгивающего в режиме реального исследования белого пятнышка. Частота встречаемости гиперэхогенного фокуса сердца плода в странах СНГ в среднем составляет 1-7%. Более часто он встречается у матерей возрастом старше 35 лет, азиатской расы.

Что такое гиперэхогенное включение?

Часто в заключениях специалистов УЗИ можно найти словосочетание «гиперэхогенное включение в проекции левого желудочка», что также отражает наличие гиперэхогенного фокуса. Это просто слова-синонимы. Гиперэхогенное включение может быть обнаружен в проекции любой из камер сердца, но чаще всего выявляют гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода.

гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода

Наиболее подходящий эхографический срез для поиска такого признака – срез через четыре камеры сердца. Что означает наличие фокуса повышенной эхогенности в сердце плода? Для выяснения возможных последствий наличия такого фокуса в сердце плода для его здоровья было проведено множество различных исследований. Одно из них, мультицентровое, было выполнено в России в 1999 году, и на его основании можно сделать следующие выводы: наличие изолированного гиперэхогенного включения (фокуса) в сердце плода достоверно не является доказательством наличия хромосомных аномалий развития, его следует считать маркером хромосомной патологии только в случае наличия других маркеров и/или факторов риска.

Стоит учесть, что в большинстве случаев изолированный фокус повышенной эхогенности является отложением солей кальция в сердечной мышце или же утолщением эндокардиального аппарата. Также рядом зарубежных авторов были разработаны гипотезы о наличии хориальной ткани в проекции миокарда, дающей такой акустический эффект; о микрокальцификатах на месте ишемического повреждения миокарда, и пр.

Впрочем, все авторы сходятся в одном, что наличие фокуса повышенной эхогенности обусловлено патофизиологическими, а не генетическими причинами.

Что делать если обнаружен такой признак в проекции желудочка сердца?

Если специалист ультразвуковой диагностики обнаруживает у плода гиперэхогенный фокус (фокусы) в проекции желудочков сердца, необходимо тщательное обследование плода на наличие возможных маркеров хромосомной патологии, таких как утолщение шейной складки, укорочение кости носа, омфалоцеле, гиперэхогенного кишечника, сопутствующих аномалий строения плода, врожденных пороков сердца.

При отсутствии других маркеров, изолированная находка гиперэхогенного фокуса сердца плода не должна вызывать беспокойства. В 33% случаев гиперэхогенное включение спонтанно проходит к концу беременности, более чем у 80% новорожденных оно является дополнительной трабекулой в эндокарде желудочков, не требующей коррекции и не осложняющей здоровье малыша.

В 1992 году американские ученые разработали балльную систему оценки маркеров хромосомных аномалий посредством ультразвукового исследования. М.В. Медведев и соавторы модифицировали эту систему и предложили среди прочих учитывать фокус повышенной эхогенности в желудочке сердца плода как малый маркер ценностью в 1 балл.

При выявлении только одного из малых маркеров кариотипирование плода не предлагается.

Методы дальнейшего обследования. К методам дополнительного обследования при выявленном фокусе повышенной эхогенности можно отнести пренатальный биохимический скрининг – анализ крови на концентрацию ХГЧ и PAPP-a в I триместре беременности, анализ крови на ХГЧ, альфафетопротеин и свободный эстриол во II триместре беременности, – который показывает риск рождения ребенка с хромосомной патологией, учитывая данные УЗИ.

К инвазивным методам выявления врожденных пороков развития относят кордо- и амниоцентез, хорионбиопсию, плацентоцентез и фетоскопию. Их используют при обоснованном подозрении на наличие порока плода, который сложно стопроцентно подтвердить на УЗИ, а также при высоких значениях риска рождения плода с той или иной хромосомной патологией.

Важно помнить, что гиперэхогенное включение может встречаться при синдроме Дауна в 16% случаев, поэтому если есть подозрение на наличие данной патологии по результатам других методов исследования, необходимо дальнейшее обследование.

Таким образом, заключение о наличии фокуса повышенной эхогенности в сердце плода само по себе не является диагнозом. Выявление такого фокуса на фоне нормальной анатомии и функционирования малыша свидетельствует о хорошем прогнозе.

И еще хотелось бы посоветовать всем будущим мамам не переживать и не паниковать по поводу любых впервые выявленных изменений на УЗИ, и всегда делать повторное исследование, помня, что его результат зависит как от грамотности специалиста, так и от качества ультразвукового аппарата.

Что необходимо сделать при таком диагнозе?

Прежде всего следует пройти дополнительную диагностику, чтобы исключить наличие хромосомных причин. Если таковые имеются, будущей матери необходима консультация генетика.

Если проводить обследование позднее 25-й недели, оно не даст точных результатов, ведь плод увеличится в размерах, и рассмотреть признаки сердечного феномена будет крайне тяжело. Чтобы максимально просчитать вероятность развития осложнений, доктор назначает следующие меры дополнительного обследования:

• Анализ крови, позволяющий выявить наличие хромосомных нарушений у эмбриона. По результатам специалист определяет, какова вероятность того, что ребенок родится с хромосомными нарушениями.
• Фетоскопия плода позволяет исследовать плод на наличие патологий, наследственных заболеваний. Для этого через стенку детородного органа, в околоплодный пузырь вводится тончайшая трубочка. Метод довольно опасен, поскольку может спровоцировать самопроизвольный аборт. Фетоскопия применяется только в том случае, когда другие диагностические мероприятия не вносят определенности.
• Плацентоцентез по своему принципу напоминает биопсию. Клетки плаценты изымаются для анализа генетической составляющей эмбриона. Это исследование позволяет довольно быстро подтвердить или опровергнуть наличие наследственных аномалий.
• Амниоцентез (анализ амниотической жидкости). Проанализировав совокупность показателей, можно рассмотреть степень риска рождения ребенка с хромосомными отклонениями.
• Эхокардиоскопия является наиболее точным методом диагностики при ГЭФ. В совокупности с УЗИ она позволяет проследить основные показатели работы сердца. Однако использовать эхокардиоскопию позднее 25 недель беременности нельзя.

Если к «гольфному мячу» не присоединяются другие патологические проявления, плод считается здоровым. Однако, чтобы убедиться в отсутствии нарушений, ребенку в первые месяцы жизни нужно пройти контрольную эхокардиографию.

Результаты

Наблюдение 1

. При ультразвуковом исследовании был обнаружен один живой плод. Показатели фетометрии соответствовали 18–19 нед беременности (бипариетальный размер – 41 мм, лобнозатылочный размер – 56 мм, окружность головы – 186 мм, окружность живота – 135 мм, длина бедренной кости – 35 мм, длина плечевой кости – 31 мм, поперечный размер мозжечка – 19 мм). При изучении органов грудной клетки отмечена выраженная кардиомегалия. При исследовании сердца плода в четырехкамерном срезе установлено: левый желудочек увеличен до 28 мм в диаметре за счет значительного диффузного выпячивания стенок, преимущественно в свободном и диафрагмальном отделах (рис. 1). Сократительная способность свободной и диафрагмальной стенок была минимальная. В режиме цветового допплеровского картирования регистрировался нормальный кровоток через правые отделы сердца, в то время как в самом левом желудочке и через аортальный клапан кровоток регистрировался лишь на минимальных скоростях (4 см/с) (рис. 2). Перикардиальный выпот отсутствовал. Ход главных артерий и срез через три сосуда не изменены. Учитывая выраженную аневризму и неблагоприятный прогноз, родители приняли решение прервать беременность. При проведении патологоанатомического вскрытия подтвержден диагноз аневризмы левого желудочка: кардиомегалия преимущественно за счет левого желудочка и истончение стенки левого желудочка (рис. 3).

Наблюдение 2

. При ультразвуковом исследовании выявлен один живой плод. Показатели фетометрии соответствовали 19-20 недель беременности (бипариетальный размер — 48 мм, лобно-затылочный размер — 64 мм, окружность головы — 177 мм, окружность живота — 151 мм, длина бедренной кости — 34 мм, длина плечевой кости — 30 мм, поперечный размер мозжечка — 20 мм). Печень плода была умеренно увеличена, асцита и гидроторакса нет. При исследовании сердца плода в четырехкамерном срезе выявлен увеличенный левый желудочек, преимущественно за счет апикальной части (расстояние от клапана до верхушки 18 мм в диастолу). Сократительная способность желудочка была частично сохранена. Периодически регистрировались экстрасистолы с плохо регистрируемым кровенаполнением аневризматического мешка. В режиме цветового допплеровского картирования кровоток через левые отделы сердца был частично сохранен. Родители приняли решение прервать беременность. При проведении патологоанатомического вскрытия подтвержден диагноз аневризмы левого желудочка: кардиомегалия преимущественно за счет апикальной части левого желудочка и истончение его задней стенки, гепатомегалия.

Последствия диагноза ГЭФ

Если на 11-14 неделе развития у плода с диагнозом ГЭФ формируется утолщенная шейная складка, развиваются патологии костей, а на более позднем сроке выявляются серьезные нарушения в сердце, ЖКТ, костной ткани; наблюдаются отклонения в строении черепа, конечностей –речь идет о мутации родительского генетического материала. В подобных случаях случаются хромосомные сбои и более 16% детей рождаются с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса. Если ранее были выявлены маркеры хромосомных аномалий, необходимо наблюдение генетика.

Если гиперэхогенный фокус ЛЖ или ПЖ не вызван хромосомными нарушениями, прогноз благоприятный. Вскоре после рождения проводят контрольное обследование младенца. Результаты передают участковому педиатру. Ребенок должен находиться на учете у кардиолога до тех пор, пока не исчезнут шумы в сердце. Как правило, они пропадают к 3 годам.

В первые годы жизни дети, у которых был во время внутриутробного развития выявлен этот феномен, часто страдают от следующих симптомов:

• быстрая утомляемость во время игр, переходящая в сонливость;
• апатичность;
• приступообразная выраженная боль в груди слева;
• при малейшей физической активности отмечается одышка;
• постоянная или периодическая тахикардия;
• отечность конечностей вечером или утром после обильного питья перед сном;
• бледность кожи;
• учащенное дыхание;
• в любое время года холодные конечности.

Если данные симптомы проявились, ребенка ставят на учет к специалисту. Если к 4 годам пациент не «перерастет» патологию, ему назначается медикаментозная терапия. Иногда требуется помощь хирурга.

В редких случаях ГЭФ свидетельствует о развитии порока сердца, когда левый желудочек и митральный клапан срастаются. Данная аномалия может привести к развитию сердечной недостаточности. При этом первые проявления патологического состояния начинаются ближе к родоразрешению, как только сердце начинает работать самостоятельно.

Введение

Аневризма левого желудочка – это участок истонченной ткани миокарда и локальное выпячивание стенки желудочка, связанное с его акинезией или дискинезией. Это очень редкая (частотой встречаемости – 1:200 000 новорожденных с равным распределением между полами [1]) и плохо изученная аномалия с потенциально смертельным исходом в большинстве случаев [2]. В пренатальном периоде аневризмы проявляются аномальной формой желудочка. В подобных случаях цветовое допплеровское картирование позволяет установить связь аневризмы с желудочком и оценить функциональное состояние атриовентрикулярного клапана, что имеет важное прогностическое значение [3]. Патогенез этого состояния в большинстве случаев остается неизвестным. Нарушения сократительной способности в области аневризмы представлены акинезией (отсутствием сократительной активности) и дискинезией (выбуханием стенки желудочка в систолу и ее западением в диастолу).

Нарушения гемодинамики обусловлены следующими механизмами. Снижение систолической функции – при выключении из сокращения более 20–22% площади левого желудочка. Нарушение диастолической функции (нарушение взаимоотношения «давление – объем») приводит к непропорциональному увеличению конечного диастолического давления. Митральная регургитация – в связи с дилатацией фиброзного кольца или повреждением папиллярных мышц. Компенсаторные механизмы в виде гипертрофии миокарда, изменения конфигурации полости левого желудочка и его дилатация (ремоделирование) приводят к прогрессированию сердечной недостаточности. Хотя этиология точно не установлена, но предполагают, что это может быть связано с эндокардитом, обструкцией лимфатической системы сердца, фиброэластозом и в ряде постнатальных случаев с инфарктами миокарда, связанных с аномалией отхождения левой коронарной артерии от легочного ствола [4]. Описаны семейные случаи этой патологии.

Дифференциальная диагностика в основном проводится с дивертикулом, который чаще бывает на верхушке сердца, имеет узкое соединение с полостью желудочка и обладает сократимостью [5].

В соответствии с расположением аневризмы могут быть классифицированы следующим образом. Аневризмы левого желудочка: кольцевая подклапанная, субаортальная, субмитральная, апикальная. Аневризмы правого желудочка: апикальная и выносящего тракта.

Представляем два случая ультразвуковой пренатальной диагностики аневризмы левого желудочка во II триместре беременности и обзор литературы.

Когда обнаруживается?

До начала сердцебиения невозможно определить плод на УЗИ, поэтому важно понимать, во сколько начинает биться сердце у плода. Закладка сердечной мышцы происходит на 4 неделе беременности, через неделю после этого можно ощутить первые толчки

Если на 5-й неделе беременности путем трансвагинального УЗИ сердцебиение не прослушивается, то велика вероятность замирания плода.

При помощи ультразвуковой диагностики обнаружить патологию возможно на 18-22 неделе беременности, когда назначается второе УЗИ плода. Известны случаи, когда на последнем триместре беременности патология исчезала.