Ихтиоз: в Израиле есть все, чтобы помочь пациентам с этим заболеванием
Ихтиоз – редкое наследственное кожное заболевание, при котором отмечается гиперкератоз (повышенное ороговение кожи) с образование на коже чешуек, напоминающих рыбью чешую (ihtiosis (греч) - "рыба"). Выделяют несколько типов и подтипов ихтиоза, в том числе:
Обыкновенный или вульгарный ихтиоз
Является наиболее распространенной формой заболевания. Проявляется еще в раннем детстве, до одного года, особенно прогрессирует в возрасте 9-10 лет. Выраженность гиперкератоза колеблется от мелких отрубевидных чешуек до больших и темных пластинок, что вызывает уплотнение, шелушение и шершавость кожи. Поражается, в основном, кожа туловища и разгибательные поверхностей конечностей (локти и колени). Также отмечается фолликулярный кератоз (мелкие суховатые узелки в устьях волосяных фолликулов диффузного характера). Кожа лица в детстве обычно не изменена, у взрослых отмечается заметное шелушение кожи лба и щек. Отмечается также сухость, ломкость, шероховатость ногтей и волос. Заболевание хроническое, с периодами обострения в зимнее время.
Врожденный ихтиоз или ихтиоз плода (плод Арлекина): развивается еще в период внутриутробного развития. Ребенок рождается с сильно измеренной чешуйчатой кожей. Отмечаются и другие врожденные аномалии (перемычки между пальцами, отсутствие ногтей), деформация ротового отверстия, носа, ушей, эктропион (выворот века). Часто наблюдаются и другие пороки развития. Большинство детей умирают вскоре после рождения.
Врождённая ихтиозиформная эритродермия Брока: данный ихтиоз быть может быть «сухим» (ламелларная эритродермия) или «экссудативным»» (буллезная эритродермия) В первом случае кожа ребенка при рождении уже покрыта серо-черными толстыми роговыми чешуйками, отмечается выворот века. Во втором случае - кожа ребенка при рождении покрыта пленкой, после отторжения которой она становится ярко-красной, «ошпаренной» с образованием эрозий и пузырей различной величины, эктропиона нет. В тяжёлых случаях ребенок может погибнуть. На 3-4-м году жизни появляется гиперкератоз в виде толстых коричневых наслоений.
Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой ихтиоз: болеют только мальчики, девочки только передают патологический ген своим детям. Протекает тяжело, с поражением практически всего кожного покрова, в том числе волосистой части головы. Чешуйки большие, грубые, имеют темную окраску и напоминают кожу змеи или крокодила. У детей с таким ихтиозом часто присутствуют и другие врожденные аномалии скелета, умственная отсталость, эпилепсия.
Приобретенный или симптоматический ихтиоз встречается у взрослых людей и проявляется в виде небольших белых чешуек на конечностях. Такой ихтиоз вторичен и развивается на фоне некоторых заболеваний: саркоидоза, ВИЧ-инфекции, гипотиреоза, хронических гепатитах., гиповитаминозе А, мальабсорбции.
Диагностика ихтиоза в большинстве случаев не представляет трудностей вследствие типичных изменений кожи. Однако в некоторых случаях врожденных форм проводится биопсия кожи. За рубежом при любом ихтиозе проводится и молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций. При вторичном ихтиозе выполняются иммунные тесты. Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных ихтиозов проводится при наличии это болезни у кого-либо из родственников (биопсия кожи плода на 19–21 неделе беременности). Также проводится генетическое консультирование супружеских пар с семейной историей ихтиоза перед планированием беременности с целью определения вероятности возникновения заболевания у плода.
Вылечить ихтиоз невозможно, однако можно значительно улучшить состояние кожи и, соответственно качество жизни пациентов. Лечение ихтиоза включает:
Прием ретиноидов (этретинат, изотретиноин, лиарозол, тигазон, неотигазон) длительными курсами (от 3 месяцев до года). Рекомендуется постоянный прием вит А, С, В, биотина. При вторичной хронической кожной инфекции проводятся длительные курсы антибиотиков. Для смягчения и увлажнения сухой шелушащейся кожи наружно назначают различные мази и кремы с ретиноидами и салициловой кислотой, мочевиной. Эффективны местные средства, содержащие глицерин, пропиленгликоль и молочную кислоту. При поражении кожи глаз (сухости кожи век и самих глаз) используются искусственные слезы (карбоксиметилцеллюлоза натрия 0,5-1,0%), мазь (вазелин 56,8%, 41,5% минеральное масло). Полезны лечебные ванны, грязи, талассотерапия, гелиотерапия. Отдельные пациенты нуждаются в помощи психотерапевта. Большое значение имеет социальная реабилитация. Все виды лечения при ихтиозе можно получить в Израиле, где есть и высококвалифицированные дерматологи и курорты Мертвого Моря.