Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Шахновича — Вестфаля)

Гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия является наиболее часто встречающейся формой миоплегии. Все исследователи отмечают значительное преобладание среди больных с данной формой периодического паралича лиц мужского пола.

Helveg-Larsen Н. и соавт. (1955) сообщили, что из обследованных ими 34 больных мужчин было 31, а женщин всего 3. Из 55 больных гипокалиемической пароксизмальной миоплегией, наблюдавшихся нами, мужчин было 44, женщин — 11. Соотношение семейных и спорадических случаев составило 2:3.

Анализ семейных случаев на нашем материале подтверждает литературные данные об аутосомно-доминантном ограниченном полом типе наследования гипокалиемической формы миоплегии с частым отсутствием манифестных проявлений у женщин.

Несмотря на свою редкость, случаи гипокалиемической пароксизмальной миоплегии выявлены во всех районах мира. С. М. Pearson и соавт. (1972) отметили, что в США почти все больные гипокалиемическим вариантом миоплегии — лица кавказского происхождения. Среди наблюдавшихся нами 55 больных этой формой миоплегии были лица 7 национальностей, численного преобладания какой-либо из них не отмечено.

В большинстве случаев заболевание начинается в возрасте от 3 до 21 года [Streeten D., 1966]. Из 55 наблюдавшихся нами больных у 51 первые приступы появились в возрасте до 20 лет. У большинства больных (39) первые приступы развились в возрасте 6 — 15 лет.

Частота миоплегических приступов варьирует от случая к случаю — от единичных в течение жизни до ежедневных.

Как правило, у большинства больных удается отметить определенную динамику частоты приступов: в первые годы заболевания отмечается ее нарастание, максимум выраженности болезни падает на 3-е десятилетие жизни, а с 40 — 50 лет наблюдается урежение и даже прекращение приступов [McArdle В., 1963].

В типичных случаях приступы развиваются ночью, чаще под утро, когда больные просыпаются в обездвиженном состоянии: отсутствуют активные движения в мышцах конечностей, туловища, шеи.

Краниальная и дыхательная мускулатура обычно не страдают, однако на высоте выраженных приступов могут вовлекаться и эти мышцы. По данным. Н. Talbott (1941), 10% больных погибают во время приступав вследствие паралича дыхательной мускулатуры.

В момент выраженных приступов мышечный тонус снижен, глубокие рефлексы не вызываются, отмечается отсутствие сократительной реакции мышц даже на раздражение гальваническим и фарадическим током.

Однако слабость в момент приступов не всегда достигает степени полной тетраплегии, выраженность и степень генерализации ее могут меняться от приступа к приступу. Так, наряду с приступами генерализованной мышечной слабости могут наблюдаться атаки с распределением слабости по гемитипу.

Слабость может ограничиваться мышцами только верхних или нижних конечностей, в обоих последних случаях возможно поражение преимущественно как проксимальных, так и дистальных мышц.

Возможны монопарезы. Соответственно локализации мышечной слабости парциальные приступы сопровождаются снижением или выпадением лишь тех глубоких рефлексов, в реализации которых участвуют охваченные слабостью группы мышц.

У многих больных приступы сопровождаются неприятным ощущением в виде чувства тяжести или покалывания в конечностях. У 7 из 30 наблюдавшихся нами больных в момент приступов паралича были положительные симптомы натяжения седалищного и бедренного нервов.

Миоплегические приступы сопровождаются в ряде случаев гипергидрозом и усиленной жаждой, изменениями артериального давления и пульса, иногда тошнотой и рвотой. Нередко больные в момент приступов жалуются на головные боли.

У женщин может отмечаться связь приступов с менструальным циклом, По нашим наблюдениям, приступы имели тенденцию носить более выраженный характер и чаще возникали за 1 — 2 дня до или в 1-й день менструации. В период беременности отмечалось выраженное улучшение вплоть до полного прекращения приступов.

Для больных гипокалиемической пароксизмальной миоплегией характерна провокация по крайней мере отдельных приступов паралича обильным приемом пищи, богатой углеводами.

Провоцирующий эффект в отношении приступов гипокалиемической формы миоплегии оказывают также переохлаждение, чрезмерные физические нагрузки, отрицательные эмоции, инфекционно-простудные заболевания, злоупотребление поваренной солью. Приступы миоплегии могут быть спровоцированы также различными медикаментами, способными вызвать гипокалиемию, что может быть использовано в диагностике гипокалиемической формы миоплегии.

Наиболее постоянно, по нашим наблюдениям, приступы провоцируются внутривенным введением 500 — 700 мл 40% раствора глюкозы с 20 ЕД инсулина, которое осуществляется в течение часа. Другим успешно используемым способом провокации приступов является назначение циклометиазида по 0,005 г 3 раза в день ежедневно в течение 3 дней.

Приступы миоплегии протекают без потери сознания. Длительность пароксизмов гипокалиемического паралича составляет в среднем несколько часов, колеблясь в отдельных случаях от 30 мин до 18 — 72 ч, а иногда и дольше.

Регресс приступа происходит обычно постепенно. В первую очередь восстанавливаются движения в дистальной мускулатуре конечностей, сила в мышцах рук восстанавливается быстрее, чем в мышцах ног.

У большинства больных между приступами не отмечается снижения мышечной силы или сухожильных рефлексов. Однако у некоторых больных в межприступном периоде выявляется постоянная мышечная слабость, иногда при этом отмечается гипотрофия проксимальной мускулатуры, а исследование мышечного биоптата выявляет характерные для миоплегии изменения [Н. А. Ильина, 1973; McArdle В., 1962].