Возможности популяционной генетики в реконструкции этногенеза тюрских народов

В 60-е годы ХХ века лауреат двух Нобелевских премий Лайнус Полинг высказал идею, что скорость накопления мутаций в ДНК является постоянной, и ее можно использовать как своего рода молекулярные часы эволюционной истории, в том числе и для изучения событий эволюционной истории человека. Таким образом, сравнив два ДНК можно определить генетическое время расхождения этих двух ДНК. Данный метод стал использоваться в биологии для нахождения времени расхождения различных близких биологических видов. Тогда ученые начали изучать с помощью этого метода человеческие популяции.

Хромосомный набор человека состоит из 23 пар хромосом, из которых 22 пары — «обычные» хромосомы, или аутосомы, и одна пара — половые, определяющие принадлежность к женскому или мужскому полу. У женщин они представлены парой одинаковых Х-хромосом, а у мужчин — одной Х- и одной Y-хромосомой, от наличия или отсутствия которой зависит, будет ребенок мальчиком или девочкой. При зачатии будущий ребенок наследует половину своих хромосом от отца, а половину — от матери; что касается половых хромосом, то от матери могут наследоваться только Х, а от отца — либо Х, либо Y. Таким образом, и происходит определение пола ребенка [9, с. 49].

В 1987 году вышла одна из первых статей по применению в популяционных исследованиях сиквенсов митохондриальной ДНК. Для анализа Аллан Уилсон, профессор Калифорнийского университета в Беркли, выбрал не ядерную ДНК, а ДНК митохондрий - одного из органоидов клетки, так как митохондриальная ДНК (мтДНК) - небольшая кольцевая молекула в женской Х-хромосоме размером 16 600 пар нуклеотидов, содержащая всего 37 генов.

Аллан К. Уилсон, на основе анализа митохондриальной ДНК утверждал, что все человечество произошло от одной женщины, когда-то жившей в Африке, потомки которой заселили остальные континенты, породив все расовое разнообразие человечества. Подробные результаты этих исследований были опубликованы в 1992 году в авторитетном журнале «Science». Позже различные группы популяционных генетиков начали изучать Y-хромосомы современных людей, собрав материал для анализа почти во всех регионах мира. Результат изучения нескольких тысяч проб, взятых от представителей разных народностей, показал, что все мужчины на Земле восходят к единому предку, названному «генетическим Адамом». По оценке исследователей, «генетический Адам» жил 150-160 тысяч лет в Африке и потом от него выделились различные генеалогические линии.

Наиболее интересными для историков представляются исследования по Y-хромосоме.

Здесь можно процитировать известного популяционного генетика с мировым именем Льва Анатольевича Животовского:

«Y-хромосома — самая маленькая и самая неинформативная в человеческом геноме, она содержит всего около 80 генов. Другие хромосомы намного больше — в среднем каждая из них несет около 1.5 тыс. генов. Y-хромосома не только мала, но еще и узко специализирована — почти все ее гены ответственны за чисто мужские признаки. Долгое время из-за скромных размеров и небольшого числа генов Y-хромосома считалась «генетической пустышкой», малоинтересной для ученых, разве что только в связи с проблемами мужского бесплодия. Однако к концу прошлого века исследователи заинтересовались этой хромосомой с неожиданной стороны. Y-хромосома передается по отцовской линии, т.е. исключительно от отца к сыну. Поэтому, маркируя эту хромосому, т. е. пометив ее каким-либо образом, теоретически можно отследить ее происхождение по мужской линии до далеких предков. Маркерами Y-хромосомы служат ее мутации, возникающие в разное время и в разных географических регионах. Другими словами, каждый мужчина несет в своей Y-хромосоме генетическую память в виде всех тех мутаций, которые возникали у всех его прямых предков по мужской линии: его отца, деда, прадеда. Вторая важная особенность Y-хромосомы — непарность: она единственная хромосома человеческого генома, не имеющая пары. В обычных, парных хромосомах, в каждом поколении гены перемешиваются благодаря тому, что хромосомы обмениваются своими частями (рекомбинируют). Если в такой хромосоме возникает мутация, то в результате рекомбинации она может перейти в пару этой хромосомы, т.е. потеряться. Но бедной одинокой Y-хромосоме не с кем обмениваться генами, поэтому в ней любые изменения сохраняются в течение неограниченного времени» [10, с. 49].

В 2002 году консорциум по Y-хромосоме предложил номенклатуру линий Y-хромосомы, основанную на последовательности происхождения маркеров. Выделено 18 основных гаплогрупп, обозначаемых буквами латинского алфавита от А до R. Позже зачастую вносились незначительные поправки в эту классификацию. Современные методы генетического анализа позволяют установить порядок возникновения мутаций и нарисовать филогенетическое дерево, описывающее родственные связи всех людей по мужской линии. Чем раньше в эволюции возникла мутация, тем ближе к "корню дерева" она располагается, и тем больше ветвей будут ее содержать. При известной скорости накопления мутаций в расчете на поколение, их число можно перевести в абсолютное время, прошедшее с момента появления генетических линий, т.е. установить время, когда жил общий предок этих линий [7, c. 7].

Мутации в Y-хромосоме бывают двух видов: SNP-маркеры (Single-nucleotidepolymorphism - однонуклеотидные полиморфизмы) и STR-маркеры (shorttandemrepeats - короткие тандемные повторы)

Мутации в SNP-маркерах относятся к мутациям, которые позже присутствуют у всех мужских потомков данного субъекта. Их используют, чтобы показать по какой генетической линии человек восходит к генетическому Адаму. С помощью SNP-маркеров можно определить гаплогруппу, которую, проводя аналогии, можно назвать «генетической фамилией». Количество таких «генетических фамилий» довольно мало, всего около 20 общих гаплогрупп (обозначены буквами латинского алфавита) и около 400 разных вариантов, входящих в эти 20 основных гаплогрупп.

В то время как STR-маркеры можно использовать для поиска близкого родства. STR-маркеры представляют собой совокупность определенных частей ДНК (DYS - DNAYSegment), в которых были замерены тандемные повторы определенных нуклеотидов.

Например, можно привести примеры различных STR-маркеров:

Квадруплетный маркер ТАGA (тимин-аденин-гуанин-аденин) носит название DYS#19.

Триплетный маркер ATT (аденин-тимин-тимин) носит название DYS#388

Квадруплетный маркер TCTA (тимин-цитозин-тимин-аденин) носит название DYS#391

Триплетный маркер ТAT (тимин-аденин- тимин) носит название DYS#392.

Квадруплетный маркер AGAT (аденин-гуанин-аденин-тимин) носит название DYS#393.

Если в DYS 19 всего 16 повторов ТАGA, то, следовательно, значение маркера будет 16. Последовательность таких цифр (значений повторов) называется гаплотип. Например, у одного из авторов статьи следующий гаплотип (значения повторов):

13, 31, 25, 15, 17, 11, 14, 15, 14, 11, 20, 13, 10, 11, 13, 10, 23, 12, 15

Формат записи (номера DYS):

389-I, 389-II, 390, 456, 19, 385а, 385b, 458, 437, 438, 448, GATAH4, 391, 392, 393, 439, 635, 388, 426.

В общем, говоря простым языком, у ближайших родственников по мужской линии гаплотип должен совпадать. Обычно гаплотип передается неизменным от отца к сыну, но иногда раз в n-ое количество поколений случаются мутации и, например, в DYS 19 вместо 16 повторов, как у отца, появляются либо 15, либо 17 повторов (мутация произошла).

Тут стоит отметить, что мутация носит случайный характер, хоть и подчиняется определенным статистическим законам. Например, у отца и сына различие один шаг мутации в одном маркере, мы на основе только ДНК можем предположить, что они родственники, но скорее всего не близкие. Хотя знание документальной генеалогии поможет нам заметить, что они являются близкими родственниками, просто случайная мутация «отдалила» их родство. Также, например, у двух потомков одного человека могут быть разные гаплотипы, у одного в отличие от предка случилось две мутации, в то время как у другого ни одной. Поэтому чтобы избежать таких казусов, всегда следует исследовать не малое количество участников, а увеличивать свою выборку количественно. В этом случае статистические погрешности уже не будут играть такую большую роль.

Также стоит отметить такое явление как Гомоплазия. Бывают редкие случаи, когда гаплотипы разных гаплогрупп имеют одинаковые значения повторов. Но, в то же время, они принадлежат разным гаплогруппам. Тут стоит отметить, что мутации в этих гаплогруппах привели конвергентным образом к тому, что значения в STR-маркерах стали похожи, хотя генетическое родство между ними может измеряться десятками тысяч лет (например, некоторые гаплотипы гаплогрупп R1a и С3, которые генетически разошлись более 80 тысяч лет назад). Идентичные значения в гаплотипе должны быть обязательно проверены первым видом тестирования: SNP-маркерами. Вероятность гомоплазии изначально статистически мала, но пренебрегать ею не стоит. Поэтому тестируя и изучая Y-хромосому, стоит проводить как тестирование по SNP-маркерам, так и тестирование по STR-маркерам. Причем стоит отметить, что чем больше будет количество тестируемых STR-маркеров (в вышеуказанном гаплотипе их было 19), тем точнее будут результаты сравнения с другими гаплотипами из базы данных.

Нелишним будет также отметить, что во многом успешность сравнения зависит от базы данных, с которой можно сравнивать полученные гаплотипы. Например, в Европейских странах базы данных большие и сравнивать всегда есть с кем, в то же время данных по тюркским народам бывшего улуса Джучи данных очень мало и большинство из них имеют малое количество тестированных STR-маркеров.

Здесь упомянуть диссертации различных популяционных генетиков, которые изучали ДНК-полиморфизм у разных тюркских народов Евразии. Кравцова О.А.[12], Боготова З.И. [9], Юнусбаев Б.Б. [19], Лобов А.С. [14], Харьков В.Н. [18]. Кутуев И.А. [13]

Существует большое количество публикаций о гаплотипах и гаплогруппах народов-наследников Золотой Орды. Здесь стоит перечислить наиболее значимые работы:

В статье Яницы Дж. и соавторов 2005 года были исследованы гаплотипы 125 польско-литовских татар по 9 маркерам (DYS19, DYS385a, DYS385b, DYS389-1, DYS389-2, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393) [3, c. 91].

В диссертации Кравцовой О.А. были исследованы гаплотипы 36 казанских татар Азнакаевского района и 64 гаплотипа татар-мишар Буинского района по 12 маркерам (DYS19, DYS385a, DYS385b, DYS389-1, DYS391, DYS392, DYS393, DYS448, DYS464a, DYS464b, DYS464c, DYS464d) [11, c. 156-160]. Также интересным является выделение ДНК из различных захоронений на территории Татарстана (всего 49 образцов), но, к сожалению, данные образцы тестировались по аутосомным маркерам [12, c. 50-53], что в плане истории менее информативно, чем тестирование по Y-хромосоме. К этому стоит добавить, что тестирование древних образцов по Y-хромосоме технологически сложнее, чем анализ древней митохондриальной ДНК, поскольку затруднено тем, что ядерная ДНК разрушается быстрее, чем другие части ДНК.

В 1999 году в рамках исследования четырех популяций: уйгуров, высокогорных киргизов, киргизов из низкогорий и казахов были исследованы гаплотипы 172 человек (49 казахов, 39 уйгур, 41 киргизов из равнин, 43 высокогорных киргизов) по семи маркерам (DYS19, DYS388, DYS389-1, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393) [4, c. 208].

Довольно интересными оказались опубликованные на специализированном сайте http://www.yhrd.org/ данные Томаса Ротамеля по казахам из города Тараз, где было получено 181 гаплотипов по 12 маркерам (DYS19, DYS385a, DYS385b, DYS388, DYS389-1, DYS389-2, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS426, DYS439).

Также очень интересными представляются данные собранные венгерскими генетиками о гаплотипах 45 казахских маджар, проживающих в Тургае [1, c. 305]. Гаплотипы исследовались по 12 маркерам (DYS19, DYS385a, DYS385b, DYS389-1, DYS389-2, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438, DYS439). Данное исследование примечательно тем, что в его основу была положена историческая гипотеза о родстве венгров-мадьяр и казахских маджар («являются ли мадьяры и тургайские маджары родственниками»), до этого в основу всех статей лежали биологические вопросы («какие гаплотипы у определенного народа»). В итоге гипотеза не подтвердилась, так как гаплотипы венгров и гаплотипы маджар не совпали. При этом маджары по шежире (генеалогические записи, передаваемые от отца к сыну, содержащие как данные по происхождению рода, так и некоторые родовые предания) относятся к племени Аргын, и их гаплотипы оказались близки представителям этого племени, что подтвердило версию о том, что тургайские маджары часть Аргынов.

Среди исследований также есть исследования о гаплогруппах татар, проживающих в Китае и переселившихся туда в 19 веке. Всего были исследованы 33 образца китайских татар [6, c. 314]. Недостатком этой работы было то, что тестирование проводилось всего по 8 STR-маркерам (DYS19, DYS388, DYS389-1, DYS389-2, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393).

Также весьма интересным является исследование группы ученых по каракалпакам. Каракалпаки состоят из 2 больших племенных групп:

1. Конгират (в состав конгиратов кроме самих конгиратских родов входят кияты, уйгуры, муйтены и др.)

2. Он торт уру (14 «родов») (в эту группу входят кипчак, китай, кенегес, мангыт)

В 2007 году были опубликованы первые 6-маркерные гаплотипы каракалпаков (исследованы следующие маркеры: DYS388, DYS389-1, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393) [2, c. 43-48]. Основными недостатками того исследования были короткие 6-маркерные гаплотипы, которые обладают малой информативностью для человека, изучающего родоплеменную структуру каракалпаков. Также в статье была озвучена субэтническая принадлежность каракалпакских образцов: 54 каракалпаков-конгиратов и 54 каракалпаков-он торт уру. Но, к сожалению, не были озвучены данные по более низким родовым делениям. По косвенным данным из таблиц, мы можем узнать, что среди племенной группы Он торт уру большинство тестированных каракалпаков относились к следующим родам: Клан Омир и клан Нукис племени Кенегес, Клан Карасирак племени Мангыт. К сожалению, из малого количества маркеров довольно трудно будет получить какую-то новую информацию по гаплотипам, ведь на 6 маркерах эффект гомоплазии имеет большую вероятность, а расчет времени жизни предка популяции по 6 маркерам может иметь очень большую погрешность.

Также интересными являются исследования по хазарейцам:

Хазарейцы как народ согласно Рашид ад-Дину возникает из джучидских отрядов Бату и Орды, находившихся в армии Хулагу. В 1262 г. из-за конфликта между Берке-ханом и Хулагу Джучиды в хулагидской армии оказались под угрозой уничтожения. Часть из них прорвалась на север к Берке, часть ушла к мамлюкам на запад, а часть, спасаясь от преследований, ушла на восток – в Хорасан. Здесь они заняли области от Газны до Мултана и Лахора. Имя старшего амира джучидов было Никудер [17, c. 81-82]. Основываясь на том, что именно потомки Орда-эджена именовали себя царями Газны и Бамиана (хотя фактически не контролировали данные территории), можно предположить, что хазарейцы и их предки некудерийцы были потомками тумена Кули, сына Орда-эджена. Как мы знаем в походе Хулагу в Иран участвовали три тумена от джучидов: Тутар, сын Мингкадара, сын Бувала, сына Джучи во главе тумена от Западного крыла улуса Джучи (остатки Тумена во главе с Ногаем ушли на север в Золотую Орду), Балакан, сын Шибана, сына Джучи, во главе тумена от центра улуса Джучи и Кули, сын Орда-эджена, от восточного крыла улуса Джучи. В тумен Кули входили помимо войск улуса Орда-эджена, войска улусов Тука-Тимура, Шингкума, Сингкума и Удура, которые входили в Восточное крыло улуса Джучи. Говоря простым языком, хазарейцы являются мини-копией населения восточного крыла улуса Джучи 13 века. Судя по публикациям популяционных генетиков: половина хазарейцев имеет «монгольское происхождение» (гаплогруппы С3, О3), а другая половина «дештикипчакское происхождение» (R1b, Q) [5, c. 202]. Как известно гаплогруппа R1b в огромном количестве встречается среди башкир [14, c. 76], а также по предварительным данным среди казахстанских кипчаков. Таким образом, анализируя данную популяцию, мы вполне можем ответить на поставленный Костюковым В.П. вопрос «каково было соотношение кипчаков и монгол в улусе Джучи» [11, c. 197], хотя естественно это будет частью ответа и будет касаться в основном восточной части улуса Джучи. При этом не следует забывать, что дрейф генов (включая эффект основателя и бутылочного горлышка) мог значительно изменить это соотношение.

В данном обзоре мы слабо затронули исследования по гаплогруппам, так как без гаплотипов не обойтись в довольно узкой области: реконструкции сравнительно молодых (в пределах 1000 лет) родовых групп.

К сожалению почти не проводились исследования популяционных генетиков по STR-маркерам среди таких народов как крымские, астраханские, сибирские татары, башкиры, ногайцы, кумыки.

Также стоит отметить, что даже в исследованиях по польско-литовским, казанским татарам и казахам есть свои недостатки. В данных исследованиях в большинстве случаев не фиксируется историческая фактологическая сторона. Например, при исследовании этносов, которые сохранили определенное родовое деление, стоит очень тщательно подбирать выборку, фиксируя помимо географических аспектов родовое деление, минимум по четырем уровням таксономии (tribe, subtribe, clan, subclan), а также шежире тестируемого человека. При исследованиях польско-литовских татар, следует всегда фиксировать фамилию, географию происхождения семьи и при наличии документальную генеалогию. При исследованиях казанских татар стоит фиксировать географию происхождения, шежире, а также исторические легенды и данные о происхождении того или иного села или поселения. Именно внимание к историческим фактам происхождения тестируемых людей может дать ответ на многие исторические вопросы.

Говоря о популяционной генетике как о прикладной исторической дисциплине, стоит отметить, что тут есть свои нюансы:

Существует вероятность того, что биологическая гаплогруппа не совпадет с историческим родом. Здесь стоит отметить три механизма:

1. Усыновление, инкорпорация в род. Здесь человек, имеющий абсолютно другую гаплогруппу и гаплотип может быть усыновлен членом рода и считаться сыном этого человека, но иметь другой гаплотип.

2. Приписывание к роду, путем конструирования искусственной генеалогии.

3. Возможность Адюльтера: мы не можем ее исключать, так как все люди имеют некоторые слабости. Возможность измен в одном поколении в традиционном обществе мала, но если брать 20-30 поколений, то возможность того, что Y—хромосома предка не совпадет с его юридическим потомком, увеличивается до статистически значимых размеров. Такая ситуация возникла у Рюриковичей. Среди них есть две больших ветви: Ольговичи и Мономаховичи. Ольговичи имеют гаплогруппу R1a1, а Мономаховичи имеют абсолютно другую группу N и, следовательно, абсолютно не понятно какая из двух линий является биологическими Рюриковичами, а какая ветвь потомки адюльтера.

В 2009-2010 годах авторами статьи были собраны свыше 1400 образцов ДНК из 13 сельских районов 10 областей Казахстана. На данный момент в лаборатории получены результаты только по трем районам, в которых массово проживают казахстанские аргыны (Каркаралинский район Карагандинской области, где в большинстве проживают подрод аргынов каракесеки) и найманы (Жарминский и Катон-карагайский районы Восточно-Казахстанской области). Согласно предварительным данным:

Среди найман Восточно-Казахстанской области по шежире проживают представители двух генеалогических линий:

1. Потомки Укреша, которые известны с 15 века (в частности укриш-найманы упоминаются среди сподвижников Абулхаир-хана, хана «кочевых узбеков» [15, с. 88])

2. Каратай-найманы и Бура-найманы. Предки этих родов Каратай и Бура были либо рабами Сарыжомарта (сын Укреша) либо были им усыновлены [16, с. 63].

Здесь стоит отметить, что здесь данные шежире подтверждаются данными ДНК. Согласно полученным данным доминирующие гаплогруппы двух подразделений не совпадают:

Среди Укреш-найманов 74 % (63 из 85 протестированных образцов) относятся к гаплогруппе О, а среди Каратай-найманов и Бура-найманов 68 % (53 из 78 протестированных образцов) относятся к гаплогруппе С3. Это говорит о том, что большинство укреш-найманов не родственны по мужской линии бура-найманам и каратай-найманам. Безусловно, такая трактовка исходит из понимания рода как облигатных потомков одного человека, а не как популяции.

Согласно полученным данным самым распространенным гаплотипом среди укреш-найманов является следующий гаплотип: