Самые редкие заболевания людей ⁠ ⁠

В мире насчитывается огромное множество разнообразных болезней человека, но лишь некоторые из них встречаются крайне редко. Часть из них, в основном высокозаразные, практически исчезли благодаря усилиям медицины. Остальные – представляют собой генетические заболевания, как правило, неизлечимые. Редчайшая болезнь заставляет человека приспосабливаться к жизни. Рассмотрим самые необычные заболевания.

Прогерия.

Представляет собой редчайшее генетическое заболевание, проявляющееся в неестественно быстром старении организма. Различают детский и взрослый варианты болезни. Статистика сообщает об одном случае на четыре миллиона. Патология заболевания повторяет картину естественного старения, но ускоренного во много раз. Больные дети за год жизни стареют на сразу 10-15 лет.

Первые симптомы детской прогерии становятся заметны ко второму-третьему году жизни малыша. В это время ребенок перестает расти, у него утончается кожа, сильно увеличивается голова. Прогерия взрослых дебютирует в возрасте 30-40 лет.

Прогрессирующая фибродисплазия (Болезнь Мюнхеймера).

Заболевание крайне редкое, статистика говорит об одном случае на два миллиона. В основе лежит генетическая мутация, приводящая к врожденным патологиям развития. Проявляется искривлением пальцев рук и ног, позвоночника и другими костными нарушениями. Для этой болезни характерно неестественное разрастание костной ткани, перерождение мягких тканей в костную. Любая травма дает толчок к образованию очага роста новых костей. Врачи пока не придумали способа излечения больных. Хирургическое удаление костного новообразования приводит к обратному результату, стимулируя новые зоны роста.

Болезнь Куру.

Крайне редкая, но очень опасная заразная болезнь. Инфекционный агент – прионы, представляющие собой белки с неправильной пространственной структурой. Попав в организм, прион двигается к головному мозгу. Там инфекционный агент нарушает пространственную структуру соседних белков, приводя к запрограммированной клеточной смерти. А на месте погибших нервных клеток образуются пустоты – вакуоли. Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями нервной системы и неминуемо приводит к смерти. Куру была распространена в Новой Гвинее среди племен каннибалов, а заражение происходило после ритуального поедания человеческого мозга. В настоящее время каннибализм почти сошел на нет, и число новых заболеваний крайне мало.

Микроцефалия.

Для этого заболевания характерен непропорционально маленький череп у новорожденного. Малая масса мозга приводит к тяжелой умственной недостаточности, необратимому отставанию в развитии. Родившиеся с такой патологией младенцы, как правило, выживают, однако остаются идиотами, а в лучшем случае имбецилами или дебилами. Основным фактором, способствующим рождению больного ребенка, являются облучение беременной женщины радиоактивным излучением, а также генетические факторы.

Болезнь Моргеллонов.

На первом месте кожные симптомы: язвы, эластичные живые нити, ползающие под кожей. Одновременно начинает страдать память, психика больных, резко снижается работоспособность. Официальная медицина склонна скептически относиться к жалобам больных, объясняя их расстройствами психики, а кожные проявления – дерматитами разного рода. Считается, что болезни подвержены особо внушаемые и истеричные пациенты.

Паранеопластическая пузырчатка.

Несмотря на то что обычная пузырчатка – достаточно распространенное заболевание, пузырчаткой, в основе которой лежит паранеопластический процесс, страдает малое число пациентов. Заболевание крайне опасное и потенциально смертельное. Особую трудность в правильной диагностике и лечении представляет дифференциальный диагноз с обычной пузырчаткой. В основе болезни – текущий злокачественный процесс. Кожные проявления недуга заключаются в появлении на слизистых и коже пузырей, которые лопаясь, становятся рассадником болезнетворных бактерий. Много больных погибает от сепсиса или от рака. Самые редкие болезни практически не поддаются лечению. Люди вынуждены страдать и испытывать не только физическую, но и моральную боль.

Кожный покров приобретает синий или фиолетовый цвет, что в целом никак не сказывается на состоянии здоровья, однако негативно влияет на внешность. Болезнь генетическая и передается по наследству. Людям тяжело находиться в социуме, поскольку на них постоянно обращают внимание окружающее.

Синдром Клейна-Левина.

Неврологическое заболевание, еще известное как болезнь спящей красавицы. Больные испытывают патологическую сонливость, у них полностью нарушен распорядок дня. Практически все время они проводят во сне, а просыпаются только для того, чтобы поесть и сходить в туалет. Также больные жалуются на плохую память, галлюцинации и обостренно реагируют на шумовые раздражители. Большинство пациентов – подростки, у которых заболевание протекает приступообразно. Приступ возникает один раз в несколько месяцев, и продолжается пару дней, после чего подросток возвращается к обычной жизни. С взрослением, болезнь обычно отступает. Хорошо, когда очень редкие болезни покидают человека после взросления.

Синдром счастливой марионетки или синдром Ангельмана.

Это генетическое заболевание, обусловленное мутацией в одной из хромосом. Больной ребенок плохо растет, его мучают приступы беспричинного хохота. Конечности плохо слушаются, дрожат или дергаются. При ходьбе ноги плохо гнутся, напоминая походку марионетки, что обусловило название синдрома. Несмотря на то что больные умственно отсталые, им удается научиться проговаривать несколько слов, а на слух понимать несколько больше.

Генетическое заболевание, при котором отсутствует чувствительность к болевым ощущениям, в результате чего больные не замечают ушибов, ран, порезов. Возможны отморожения и ожоги. Пациентам, у которых такая редчайшая болезнь, следует постоянно контролировать окружение и планировать каждый свой шаг.

Синдром русалки.

Этот генетический сбой проявляется физическим изъяном, при котором дети рождаются со срощенными ногами. Помимо этого у младенцев наблюдается патологии развития внутренних органов, что обуславливает высокую смертность.

Несмотря на то что редкими заболеваниями страдает малое число людей, медицина продолжает искать новые способы лечения. Во многих государствах существуют специальные программы, которые активно изучают самые редкие болезни в мире.

Особенно поразила Прогрессирующая фибродисплазия.

Убрал те, которые уже были на Пикабу, с полным списком можно ознакомиться здесь: http://fb.ru/article/184307/redchayshaya-bolezn-samyie-redki.

возможно, стоило к каждой болезни фото добавить.И да, я не понимаю, почему детей с генетическими заболеваниями все же рожают, анализы ведь могут на ранних сроках показать патологии. Зачем рожать, обрекая на страдания и свою семью, и ребенка?

Учитель года⁠ ⁠

Хакер⁠ ⁠

Было три года назад. На собеседование.

- Покажите свое портфолио.

- Да, конечно. У меня есть сайт, где вы можете его посмотреть.

Говорю адрес. Спустя пять минут HR задумчиво произносит:

- Хммм. Это вы делали сайт?

- А разве контент-маркетологи умеют создавать сайты?

- Современные технологии позволяют его сделать любому человеку.

- Сомневаюсь. А как подтвердите что это ваш сайт и ваше портфолио?

- Страница "обо мне" и "контакты" взгляните. Там информацию относится ко мне.

- А как вы можете доказать что это ваш сайт? Вы могли запросто взломать сайт и разместить там информацию о себе.

Как мне чинили сплит⁠ ⁠

У нас есть сплит, фирмы Beko. Не давно он решил перестать работать. Высветилась ошибка. Модель инверторная. Начал искать специалистов по ремонту. Многие узнав, что это инвертор, отказывались. Наконец нашел мастера, пусть допустим его звали Алексей. Он приехал, разобрал его. Потом сообщил вердикт, что нужно перепроверить и подобрать датчики, но это он сможет сделать у другого человека. Забрав, плату управления, двигатель, датчики уехал. Через день позвонил, сказав что причина ясна и ремонт будет стоить 12000₽ займёт где-то неделю. Спросил будем ремонтировать. Ну думаю, пусть делает. Через неделю он приехал, всё подключил. И всё опять повторилось, та же ошибка, блок не запускается. Мастер сказал, надо ещё ему подумать, и свалил в закат.. Пропал на неделю. Думал уже ещё кого-нибудь искать. Тут звонок от Алексея, так и так я занят, но причина ясна, приедет другой чувак, зовут его предположим Владимир. Явился через час. Сказал, да всё понятно, поковырявшись с пол-часа. Отрезав заново кучу датчиков, и других не нужных деталей. Вынес вердикт, на главное плато во внешнем блоке не проходит питание. Надо везти до его суперского электронщика, он плато починит. И всё будет лучше чем было. Но, надо будет заплатить за ремонт от 22 до 28 тыс. ₽. И червонец сразу в качестве аванса. Тут у меня включились мозги, я ему говорю, нет. Давай собирай как есть. Потерплю это лето. А потом лучше куплю, чем чинить за такие деньги. Вроде бы с неба мне деньги не сыпятся. Он даже не обиделся, собрал как смог и тоже улетучился. Чуть позже я вспомнил, что есть у меня родственник, который починят кофемашины, стиралки, парогенераторы и прочее барахло. Он сплиты не делал, но с головой дружит по технике. Попросил его помочь. Сказал судя по суммам, пытались меня надурить. По итогу осмотра и чтения инета, найдена причина. Питание подаётся на плату через реле во внутреннем блоке. Это реле иногда подгорает и коротит. В следствии этого питания нет, и компрессор не запускается. Найдя у себя реле с донорской стиралки, заменил на подгоревшее. После этого поставил все датчики номиналом 10. И вуаля, всё заработало. Работает как новый. Денег с меня не взял. Накормили обедом. Показал, что новое реле стоит около 500₽. На этом сказочке конец. Может кому-то пригодиться. Морали нет. Человек человеку волк. Будьте на чеку. Берегите нервы и деньги.